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Un software rivoluziona l’analisi dei dati genetici

29 agosto 2016

Le cause di molte malattie hanno origine nei nostri geni. Per questo gli studi di associazione su tutto il genoma sono uno strumento fondamentale per la ricerca biomedica.

Alla base di questi studi ci sono enormi quantità di dati che i ricercatori devono gestire e analizzare. Oggi un nuovo servizio cloud rende più semplice questo lavoro. “Il nostro servizio cloud può effettuare un’analisi genetica completa in poche ore. Si tratta di un processo per cui prima serviva il lavoro di collaboratori specializzati e calcolatori efficienti per settimane”, spiega il coordinatore del progetto Christian Fuchsberger, bioinformatico dell’EURAC. Il software è stato sviluppato insieme a un gruppo di ricercatori del dipartimento di Epidemiologia genetica dell’Università medica di Innsbruck e dell’Università del Mitchingan (USA). Il nuovo sistema permette ai ricercatori di concentrarsi sull’interpretazione dei risultati delle analisi genetiche, senza spenderetroppo tempo per le analisi stesse. “Non è solamente un software di analisi adisposizione della ricerca, ma costituisce una base per condurre ricerche future con quantità enormi di dati altamente complessi”, spiega Fuchsberger. Lo studio che ha portato allo sviluppo del software, di cui Fuchsberger è senior autor, è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Da quando il software è stato presentato per la prima volta nel 2014, 1300 ricercatori di tutto il mondo si sono registrati per utilizzarlo e hanno analizzato il genoma di cinque milioni di individui.

Pubblicazione su Nature Genetics “Next-generation genotype imputation service and methods

29.08.2016


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