Glossario

Vedi DNA (Acido desossiribonucleico)

Forma alternativa di un gene o di una sequenza di DNA. Le variazioni nei tratti clinici e nei fenotipi sono alleliche se derivano dalla stessa sequenza genica o dallo stesso locus e non alleliche se derivano da diverse sequenze geniche di loci diversi.

Rimozione irreversibile degli identificatori personali dai dati o dai campioni, in modo tale che l’ individuo non possa essere identificato.

L’occorrenza non casuale di un marcatore genetico con un tratto, che suggerisce un'associazione tra il marcatore genetico (o un marcatore vicino ad esso) e la patogenesi, cioè lo sviluppo, della malattia.

Una biobanca di ricerca (da qui, definita solo come biobanca) è una struttura adibita alla raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici e dei dati ad essi correlati.

Lo studio CHRIS è uno studio prospettico condotto su un grande numero di persone seguite nel tempo: ogni circa cinque-otto anni vengono raccolte informazioni sullo stato di salute dei residenti in Val Venosta che hanno aderito allo studio. Parametri clinici (come valori di sangue e urina), storia medica, stile di vita contribuiscono a delineare un quadro sulla salute della popolazione che permette ai ricercatori e alle ricercatrici dell’Istituto di Biomedicina di Eurac Research e dell’Azienda Sanitaria e in generale a tutta la comunità scientifica di analizzare le malattie più diffuse, i fattori di rischio e i bisogni legati alla salute. I dati e i campioni biologici sono conservati nella biobanca CHRIS. L’obiettivo a lungo termine dello studio è di migliorare la salute della popolazione altoatesina tramite prevenzione e ricerca.

Materiale prelevato da un organismo vivente a scopo di test, diagnosi, propagazione, trattamento o ricerca.  È costituito da piccole quantità di tessuti, organi, fluidi corporei, o altri materiali biologici. Per esempio, piccole quantità di sangue e di urina sono i campioni biologici ottenuti da tutti i partecipanti e le partecipanti CHRIS.

Il materiale genetico presente nelle cellule del corpo che serve da modello per la produzione di proteine e di altri trascritti. Si tratta del materiale ereditario fondamentale di tutti gli organismi viventi. 

Una raccolta organizzata di dati.

Implicazioni etiche, legali e sociali della ricerca scientifica.

Avere due alleli diversi in un particolare locus.

Uno studio genetico che valuta il potenziale collegamento (o “associazione”) di marcatori genetici situati in tutto il genoma ad un tratto specifico (es. una malattia o una qualsiasi caratteristica dell’individuo, come l’altezza).

Regione del genoma dove avviene la trascrizione, ovvero il processo di creazione di una copia di RNA (“trascritto”) a partire dalla sequenza del DNA del gene. Un gene può avere uno o più trascritti, che possono codificare o meno proteine. Nel caso in cui il gene porti le istruzioni per la produzione di proteina, un filamento di DNA funge da stampo per la produzione di un filamento complementare di RNA messaggero (mRNA) che a sua volta funziona come guida per la produzione di proteine: il DNA viene trascritto in mRNA il quale viene tradotto in proteine. Questo processo è definito traduzione. Nella specie umana il numero di geni codificanti proteine è circa 20000 e questi costituiscono solo l’1,5-2% del materiale genetico di un individuo. Il numero dei trascritti non codificanti proteine è superiore (circa 40000) e la funzione di questi resta largamente sconosciuta.

Per genoma si intende l’insieme dei geni e delle porzioni non codificanti del DNA (ovvero non deputate alla produzione di proteine) di un individuo. Si tratta quindi di tutto il materiale genetico nei cromosomi di un particolare organismo; la sua dimensione è data dal numero totale di coppie di basi. Negli esseri umani, il genoma consiste di 24 cromosomi diversi (22 autosomi, cromosomi X e Y che determinano il sesso). Il genoma indica, oltre al DNA nucleare, anche quello contenuto in alcuni organelli, come i mitocondri. Se questi sono analizzati specificamente, si parlerà di genoma mitocondriale. Inoltre, il genoma può contenere informazioni extra-cromosomiali come plasmidi, elementi trasponibili, virus, ecc.

Lo studio del genoma e della sua funzione.

Caratterizzazione del genotipo di un individuo o organismo.

Patrimonio genetico di un organismo, costituito dagli specifici alleli presenti nel genoma di un individuo. Negli organismi diploidi, cioè con due copie di ogni cromosoma nelle cellule autosomiche, come ad esempio negli esseri umani, due alleli formano un genotipo.

Le malattie croniche, o anche definite “non-trasmissibili”, come riporta l’Organizzazione mondiale della sanità sono la causa principale di morte e disabilità nel mondo. Le malattie cardiovascolari, l’infarto, il cancro, il diabete e patologie polmonari croniche costituiscono alcuni esempi di malattie croniche. L’insorgenza delle malattie croniche è significativamente correlata allo stile di vita: il fumo, la mancanza di esercizio fisico, l’abuso di alcol e un’alimentazione scorretta rappresentano dei fattori di rischio per lo sviluppo delle malattie croniche. Anche il patrimonio genetico di ciascun individuo contribuisce a delineare il rischio di insorgenza di una malattia cronica. Mentre i fattori di rischio collegati allo stile di vita sono relativamente modificabili (per esempio, tramite un incremento dell’esercizio fisico, l’acquisizione di una dieta bilanciata, smettere di fumare e diminuire il consumo di alcol), quelli collegati ai geni non sono modificabili. La combinazione di stile di vita e ereditarietà determina l’insorgenza delle patologie croniche. 

Qualsiasi materiale ottenuto o derivato da un organismo biologico. Vedi anche Campione biologico

Insieme di microorganismi che stabilmente vivono in un determinato ambiente. Il microbiota viene definito “dannoso” nel caso in cui presenti un elevato contenuto di microorganismi considerati pericolosi per patogenicità e nota associazione a malattie.

Avere due alleli identici in un particolare locus in un genoma.

Una procedura in cui segmenti di DNA possono essere amplificati usando brevissime sequenze di DNA (“oligonucleotidi” o “primer”) che fiancheggiano la sequenza da amplificare e ripetuti cicli di replicazione da parte della proteina DNA polimerasi, enzima che sintetizza il nuovo DNA.

La proporzione di individui di un dato genotipo che mostrano qualsiasi evidenza del fenotipo associato.

La pseudonimizzazione è definita dal Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati, GDPR, come “il trattamento dei dati personali in modo tale che i dati personali non possano più essere attribuiti a un interessato specifico senza l'utilizzo di informazioni aggiuntive, a condizione che tali informazioni aggiuntive siano conservate separatamente e soggette a misure tecniche e organizzative intese a garantire che tali dati personali non siano attribuiti a una persona fisica identificata o identificabile” (art. 4(5), GDPR). Questo significa che con la pseudonimizzazione si impedisce l’identificazione diretta della persona mediante la sostituzione dei dati direttamente identificativi della persona (come cognome e nome), con dati indirettamente identificativi (ad esempio: alias, numero di classificazione, ecc.).

Un acido nucleico generalmente a singolo filamento i cui nucleotidi usano ribosio anzichè deossiribosio e in cui la base azotata uracile sostituisce la timina presente nel DNA.

Il sequenziamento è una metodica di caratterizzazione del DNA che mira a rilevare la successione ordinata di nucleotidi del genoma o di tratti del genoma o di frammenti di DNA di diversa lunghezza. Può essere effettuato attraverso varie tecniche che differiscono per approccio e qualità del risultato.

La probabilità che il risultato di un test predica correttamente la presenza o l'assenza di malattia o il rischio di insorgenza di malattia.